Sygdomsmekanismer og symptomer ved demens ved Downs syndrom

Det drejer sig især om genet for amyloid precursor-proteinet (APP), der er udgangspunkt for dannelsen af amyloide plaques. Ophobningen af beta-amyloid mellem neuronerne mener man forårsager en kaskade af neurodegeneration.

Et varigt forringet immunsystem hos personer med Downs syndrom kan være medvirkende til forandringer i hjernen, der giver tidlig udvikling af demens.

Alzheimerforandringer

Alzheimerlignende forandringer i form af ophobning af beta-amyloid begynder allerede i barndommen hos personer med Downs syndrom. Proteinophobningen er også påvist i øjets linser ved Downs syndrom.

Allerede tidligt i forløbet ophobes beta-amyloid i hjernen –  især i hippocampus og frontallapperne. Samtidig udvikles typiske Alzheimersymptomer som svækkelse af korttidshukommelsen, indlæringsbesvær, svigtende overblik og initiativ m.v.

Også de sociale færdigheder forringes, det bliver sværere at deltage i en samtale, ordforrådet bliver fattigere, og følelsesregisteret indsnævres.